Niveau van metabolieten in bloed deels erfelijk bepaald

Uit onderzoek van biologische psycholoog Fiona Hagenbeek blijkt dat verschillen in de metabolietniveaus in het bloed erfelijk zijn en dat een deel van de erfelijkheid verklaard wordt door reeds gevonden genetische varianten. Metabolieten zijn kleine moleculen die een rol spelen bij de stofwisseling en kunnen worden onderverdeeld in verschillende klassen. Naast factoren zoals dieet, dragen genetische varianten bij aan metabolietniveaus. Genetische varianten voor metabolieten uit dezelfde klasse dragen meer bij aan de erfelijkheid dan metabolieten uit andere klassen.

07-01-2020 | 13:42

Complexe ziektes
De bevindingen geven inzicht in de genetische architectuur van metabolietklassen. Metabolieten spelen een belangrijke rol in het ontstaan van en verloop van complexe ziektes. Een beter begrip van de erfelijkheid van metabolieten en factoren die daar invloed op hebben zijn dan ook van belang voor het beter kunnen inschatten van het pad van genotype naar uitkomst, bijvoorbeeld ziekte en gezondheid.

Lipiden en metabolieten
Metabolieten zijn de kleine moleculen die een tussen- of eindproduct zijn van onze stofwisseling. De verzameling van alle metabolieten in een bepaald weefsel (zoals bloed) wordt het metaboloom genoemd en de studie hiernaar wordt metabolomics genoemd. Fiona Hagenbeek deed haar onderzoek bij tweelingfamilies en keek naar de erfelijkheid van metabolietniveaus en hoe de erfelijkheid verschilt tussen verschillende klassen metabolieten. Voor lipiden en organische zuren onderzocht ze of deze verschillen vooral te zien zijn in de genetische varianten die gevonden zijn voor de desbetreffende klas of van overige klassen.

Onderzoek
De bevindingen bouwen voort op tien jaar aan genetische associatie studies naar metabolieten en het artikel geeft een compleet overzicht van al die studies. Op de website van het Nederlandse BBMRI consortium zijn al die onderzoeksresultaten in te zien. Metabolieten staan op dit moment in de belangstelling omdat ze een holistische benadering naar biomarkers mogelijk maken en inzicht verschaffen in het pad tussen genotype en uitkomsten (zoals ziekte en gezondheid).